Каждый год на планете рождаются несколько миллионов детей с генетическими нарушениями. Для того чтобы минимизировать такой риск изобретен и становится все более востребован анализ на генетику при беременности.
Некоторые наследственные болезни можно предотвратить, если пролечиться ещё в период планирования беременности. Врач-генетик сумеет спрогнозировать состояние здоровья будущего ребенка и рассчитает риск проявления наследственных отклонений.
Кроме того, анализ на генетику при планировании беременности, цена на который вполне доступна каждому, выявляет причины невынашивания в прошлом, демонстрирует риск наследственных заболеваний и врождённых пороков у плода.
Консультация у генетика настойчиво рекомендуется, если:
- будущая мама старше 35 лет;
- предыдущий малыш появился на свет с врождёнными пороками развития;
- при зачатии или во время беременности имели место такие вредные факторы, как рентген, радиация, прием алкоголя или некоторых медикаментов и т.п.;
- в семье имеются наследственные заболевания;
- беременная переболела острой вирусной инфекцией;
- если у женщины уже были выкидыши.
Все технологии генетического анализа классифицируются на инвазивные и традиционные (не инвазивные). К первым относятся биохимический анализ крови и классическое УЗИ (ультразвуковое исследование).
На сегодня основной методикой определения отклонений в развитии плода стало внутриутробное обследование, проводимое посредством УЗИ или биохимических исследований. Первое УЗИ назначается в 10-14 недель, и на таком сроке, можно диагностировать хромосомные патологии будущего ребенка. Второе плановое УЗИ будущая мама проходит на 20-22 неделе, когда уже возможно диагностировать большинство нарушений в развитии внутренних органов, конечностей или лица плода. УЗИ на 30-32 неделе выявляет более мелкие пороки развития, количество околоплодных вод и вероятные аномалии плаценты.
Практически одновременно с первыми двумя УЗИ проводят анализ крови на генетику при беременности, и определяются биохимические маркеры. Иногда такой анализ подразумевает осуществление тройного теста, расшифровка которого наглядно демонстрирует вероятность наследственных заболеваний будущего малыша.
В случаях, если перечисленные анализы выявляют патологии, то проводят инвазивные анализы на генетику во время беременности. Методика таких исследований подразумевает «вторжение» в полость матки для забора материала для изучения. Такие анализы точно определяют кариотип ребенка, что, в свою очередь, даёт информацию о риске генетических патологий (синдром Эдварса, Дауна и др.). К инвазивным методам относятся биопсия хориона, кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез. При осуществлении таких процедур существует большой риск осложнений, поэтому их назначают по строгим врачебным показаниям.
По результатам беременной могут назначить медикаменты для профилактики вероятных осложнений и тогда уже можно надеяться на случай, как забеременеть с первого раза.